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Detección

Detección y detección temprana del Retinoblastoma

Detección

Vía Cáncer Sintomas actualizado a día 05/08/2015

Además de revisar la historia clínica y los antecedentes familiares del niño, el médico puede hacer algunas de las siguientes pruebas:


Examen de la vista

Un examen ocular permite al médico revisar la visión, evaluar la salud de los ojos y buscar signos de retinoblastoma. A los niños se les suele dar anestesia o sedación antes de un examen completo de la vista para buscar un retinoblastoma. 


El médico examina los ojos y hace una serie de pruebas con diferentes instrumentos como: oftalmoscopio (un instrumento iluminado con un pequeño microscopio), lámpara de hendidura (un microscopio con una luz unida a él, que proporciona una vista más detallada del interior del ojo), optomap (un examen de la retina utilizando un sistema de escaneo digital de la retina que crea imágenes de la mayor parte de la retina), y tomografía de coherencia óptica (un tipo de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas de luz para tomar imágenes transversales de la retina, lo que permite a los médicos ver las capas dentro de la retina y medir su espesor).


Se pueden poner gotas en los ojos para agrandar (dilatar) la pupila, lo que ayuda al médico a ver mejor las estructuras internas del ojo. Durante un examen ocular, el médico puede observar las diferentes estructuras del ojo para detectar anomalías (como sangrado), comprobar la parte anterior y parte posterior del ojo (el desprendimiento de retina es, a veces, una señal de retinoblastoma), buscar vasos sanguíneos inflamados en la superficie del ojo, verificar el movimiento del ojo y comprobar la presión dentro del ojo.



Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas implican estudiar el ADN de una persona. Se realiza un análisis de sangre para buscar mutaciones de los genes del retinoblastoma 1 (RB1). Estas pruebas genéticas también se pueden hacer a otros miembros de la familia, como padres o hermanos del niño, sobre todo si hay antecedentes familiares de retinoblastoma o si se descubre que el niño tiene una mutación germinal. Una mutación germinal es una mutación del gen RB1 que sucedió en el óvulo o el esperma de los padres antes de la concepción (la unión del espermatozoide y el óvulo) y se transmite al niño.



Ultrasonido

El ultrasonido utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de estructuras internas del cuerpo. Un ultrasonido del ojo y de la órbita se utiliza para: confirmar un diagnóstico de retinoblastoma y averiguar la ubicación y el tamaño del tumor.

Una ecografía puede determinar el tamaño de retinoblastomas más grandes, pero no es tan útil para los tumores más pequeños. También se usa ultrasonido para ver hasta qué punto el tumor se extiende más allá del ojo y averiguar si hay más de un tumor en el ojo.


A veces se utilizan gotas para adormecer el ojo antes de realizar el ultrasonido. Los niños pueden recibir anestesia general o sedación antes del ultrasonido. La sonda de ultrasonido se coloca suavemente sobre los párpados cerrados o en la superficie del ojo.


Existen dos tipos de ultrasonidos que se pueden usar para examinar el ojo (ecografía oftálmica) y determinar el tamaño, características y alcance del retinoblastoma:


  • Ecografía A. Proporciona una visión unidimensional del ojo. Se hace principalmente para medir la longitud del ojo.
  • Ecografía B. Proporciona una vista en sección transversal, de dos dimensiones, del interior del ojo.



Resonancia magnética

Neuroblastoma en resonancia magnética

Retinoblastoma en resonancia magnética

La resonancia se utiliza para determinar el tamaño del retinoblastoma, conocer el número de tumores que hay, averiguar la extensión del tumor, observar si el nervio óptico está involucrado, ver si el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo como el cerebro o la médula espinal, buscar retinoblastoma trilateral, y ver si hay sangrado en el ojo o un desprendimiento de retina.


A veces se utiliza un medio de contraste con la resonancia magnética para ayudar a proporcionar un mejor detalle. Por lo general se inyecta en una vena de la mano o el brazo. Es importante que los niños no se muevan durante el procedimiento, por lo que se puede administrar anestesia general o sedación antes de la resonancia magnética.



Tomografía computarizada

Las tomografías se utilizan para determinar el tamaño del retinoblastoma (especialmente el retinoblastoma extraocular, es decir, el que se ha extendido más allá de los ojos), determinar el número de tumores, buscar depósitos de calcio en el ojo (calcificaciones oculares), y averiguar hasta qué punto el tumor se ha extendido más allá del ojo.


Un medio de contraste puede ayudar a proporcionar un mejor detalle. Por lo general se inyecta en una vena de la mano o el brazo. Es importante que los niños se queden quietos durante el procedimiento, por lo que se puede administrar anestesia o sedación antes de la tomografía computarizada.


La tomografia no se usa tan a menudo como la resonancia debido a los niveles de radiación asociados con esta prueba.



Biopsia

A diferencia de la mayoría de otros tipos de cáncer, que necesitan una biopsia para confirmar el diagnóstico, el retinoblastoma generalmente se puede diagnosticar mediante un examen de los ojos y de imagen. La biopsia no es necesaria en muchos casos. Los médicos tienden a evitar tomar una biopsia del ojo, ya que puede ser difícil obtener una muestra del tumor sin dañar el ojo o sin propagar las células cancerosas dentro del ojo. Pero, en algunos casos, puede ser necesaria una biopsia si el retinoblastoma es muy difícil de diagnosticar. 


La biopsia que se utiliza con mayor frecuencia es la aspiración con aguja fina. Una aguja y una jeringa muy delgada se utilizan para eliminar (aspirar) una pequeña cantidad de células del ojo. Se utilizan técnicas especiales para ayudar a prevenir la propagación del retinoblastoma si está presente.



Análisis sanguíneo completo

Se mide el número y la calidad de los glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas para ver si el retinoblastoma se ha diseminado fuera del ojo a la médula ósea.



Punción lumbar

Durante una punción lumbar, el médico inserta una aguja entre las vértebras lumbares inferiores de la columna para extraer una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo y examinarla bajo un microscopio. Una punción lumbar se puede realizar para ver si el retinoblastoma se ha propagado fuera del ojo.


La punción lumbar no se hace muy a menudo durante el diagnóstico y estadificación del retinoblastoma. Se puede hacer si el nervio óptico o una gran parte de la coroides contiene cáncer, lo que sugiere que existe el riesgo de que el tumor se haya diseminado fuera del ojo.



Aspiración de médula ósea y biopsia

Durante una aspiración de médula ósea y biopsia, se extraen células de la médula ósea para que puedan ser examinadas en un laboratorio. El informe de anatomía patológica del laboratorio confirmará o no si el retinoblastoma se ha propagado a la médula ósea. Esta prueba se suele realizar únicamente si el nervio óptico contiene cáncer, lo que sugiere que el tumor se ha propagado fuera del ojo.



Gammagrafía ósea

La gammagrafía se utiliza para ver si el retinoblastoma se ha diseminado al cráneo o a otros huesos, aunque sólo se realiza si hay razones para creer que el cáncer se ha diseminado fuera del ojo. El niño puede recibir sedación antes de la gammagrafía ósea para que mantenga la calma y se esté quieto durante el procedimiento.



Angiografía con fluoresceína

La angiografía con fluoresceína es un tipo especial de procedimiento de rayos X utilizado para examinar los vasos sanguíneos en el interior del ojo. Se usa un tinte de color naranja especial llamado fluoresceína para hacer que los vasos sanguíneos del ojo sean visibles. El medio de contraste se inyecta en el brazo y viaja a los vasos sanguíneos del ojo. Luego se toman una serie de imágenes para ver cómo el cáncer está respondiendo al tratamiento (menos vasos sanguíneos suele significar que el cáncer está respondiendo al tratamiento) y para

predecir la evolución del niño después del tratamiento.



Detección Precoz

Por Héctor Fernández 05/09/2016

En caso de querer tener un hijo, si cuenta con antecedentes familiares por retinoblastoma y no tiene un estudio genético que confirme que no tiene ninguna mutación en el gen RB1, es muy recomendable realizar inspecciones del fondo del ojo al niño con una periodicidad máxima de 1 mes desde el día del nacimiento. Posteriormente las revisiones se realizarán en mensualidades por cada año que tenga su hijo. Por ejemplo si tiene 3 años cada 3 meses, si tiene 4 cada 4.


Estas revisiones por antecedentes son MUY IMPORTANTES ya que la agresividad del tratamiento y el pronóstico dependerán del tiempo que lleve desarrollándose el tumor.


En el apartado de Tratamientos puede conocer los tratamientos habituales para el Retinoblastoma. 



Testimonios

“Después de muchas vueltas se me ocurrió buscar restos de calcio a través de una ecografía. Ahí fue la primera vez que lo vi, era grande, redondo y ocupaba media cavidad ocular. Ya no había duda, comenzaba la guerra”
“Poder diagnosticar un Retinoblastoma es muy importante, en mi caso pude hacerlo cuando a partir de un fondo de ojo pude ver la deforme masa en forma de queso de gruller”
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